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Pränataldiagnostik soll abklären, ob das ungeborene Kind gesund ist oder ob es Anzeichen für eine Krankheit oder einen Chromosomenfehler gibt. Doch was, wenn die Untersuchung des Fötus keine Antworten liefert, sondern Eltern vor lebensentscheidende Fragen stellt?
Die Arzthelferin packt die Spritze aus, ich höre das Verpackungsmaterial knistern. Die Nadel ist viel größer, als ich sie mir vorgestellt habe. „Sie schauen ab jetzt lieber weg“, sagt der Arzt zu mir. Ich bin in guten Händen, sagen alle. Ich bin in guten Händen, sage ich zu mir selbst. Ich muss mich beruhigen. Ich bin alles andere als ruhig. Die Chorionzottenbiopsie, für die ich heute hier bin, wird in dieser Praxis mehrmals pro Woche durchgeführt. Mit einer Hohlnadel wird der Schwangeren durch die Bauchdecke gestochen und Gewebe aus der Plazenta entnommen. Da die entnommenen Zellen das gleiche genetische Material haben wie das ungeborene Baby, können so Auffälligkeiten festgestellt werden. Wir sind hier, weil unsere erste Tochter mit einem seltenen Chromosomenfehler zur Welt kam, durch den sie mehrfach behindert ist. Mit ihrer Geburt betrat ich eine Welt voller Begriffe, die vorher nur leere Worthülsen für mich waren: Humangenetik, Chromosomenfehler, Pränataldiagnostik.
Der Eingriff, für den ich heute hier bin, ist nicht ungefährlich. Bei 1000 Chorionzottenbiopsien kommt es in Deutschland durchschnittlich zu drei Fehlgeburten. In der pränatalen Diagnostik geht es oft um Zahlen. Es geht um Risiken und Chancen, um Krankheiten, Behinderungen und Gesundheit. 96 Prozent aller ausgetragenen Schwangerschaften münden in der Geburt eines gesunden Kindes. Bei neun von zehn Föten mit Trisomie 21 entscheiden sich die werdenden Eltern für einen Schwangerschaftsabbruch.
So wie Anna, die eigentlich anders heißt. Nach der Trauer über eine Fehlgeburt war die Freude über die zweite Schwangerschaft groß – und dann kam der Schock. „Wir wollten schöne Fotos von unserem Baby im Bauch“, erzählt die heute 38-Jährige. Freundinnen und Freunde hatten die auf Pränataldiagnostik spezialisierte Praxis in der Berliner Friedrichstraße empfohlen. Anna und ihr Mann kamen zur Nackenfaltenmessung, gelöst und in guter Stimmung, ohne Angst. Bis zur Untersuchung. Die Diagnose lautete: Downsyndrom. Das Kind zu klein und mit schwerem Herzfehler. Die Prognose: ein schwerbehindertes Kind. Damit hatten sie nicht gerechnet. „Wenn Patientinnen zu uns kommen, wollen sie hören, dass alles in Ordnung ist“, weiß auch Professor Peter Oppelt vom Kepler Universitätsklinikum in Linz (KUK). In Ordnung war für Anna nun nichts mehr.
„Wir wollten nicht, dass unser Kind leiden muss“, erklärt sie ihre Entscheidung, mit der sie heute glücklich ist, wie sie sagt. Vier Monate später wurde sie wieder schwanger, heute ist sie Mutter von zwei gesunden Buben. Manchmal sieht Anna im Traum ihre Kinder auf einem Berg stehen, daneben zwei Mädchen. Sie sind hübsch; aber grau, fast transparent. „Wir haben es uns damals nicht sagen lassen, aber ich gehe davon aus, dass die Fehlgeburt und der Fötus mit Trisomie 21 beides Mädchen geworden wären“, erzählt Anna.
Chorionzottenbiopsien finden meistens um die zehnte oder elfte Schwangerschaftswoche herum statt. Eine Zeit, in der es auch ohne Punktion noch zum Spontanabort, einer Fehlgeburt, kommen kann. „Wenn eine Frau nach der Chorionzottenbiopsie die Praxis verlässt und im Fahrstuhl eine Blutung bekommt, ist allerdings klar, dass das in Zusammenhang mit der Biopsie steht“, erklärt Rixa Woitschach. Sie ist Humangenetikerin und begleitet uns seit der Geburt unserer ersten Tochter, medizinisch und psychologisch. Ich lasse nicht locker mit meinen Fragen zu Risiken und möglichen Folgeschäden durch den Eingriff. Ich will auf alles vorbereitet sein, insofern das überhaupt geht, und will die Entscheidung für oder gegen die Biopsie wohlbedacht treffen.
Sechs Wochen Zeit brauchen wir, um zu wissen, welches der richtige Weg für uns ist. In vielen Gesprächen miteinander und mit Dr. Woitschach, fragen wir uns, wie wir damit umgehen würden, wenn wir ein mehrfach behindertes Kind erwarten würden. Schaffen wir es, noch ein schwerkrankes Kind zu pflegen? Dürfen wir über Leben und Tod entscheiden? Welches Leben ist lebenswert? Welches nicht? Fragen, die niemand in sechs Wochen beantworten kann.
Der Arzt zeigt mir mein werdendes Kind im Ultraschall. Das ist das Vorgehen vor einer Punktion: Das Baby wird gecheckt, die Lage der Plazenta kontrolliert, damit der Arzt mit der Nadel weder Fötus noch Fruchtblase verletzt. „Alles sieht wunderbar aus“, beruhigt er mich und meint damit nicht nur den Fötus, sondern auch die Lage der Plazenta, in die er nun stechen will. Stechen muss. Ich spüre seine Anspannung. Es geht um ein Menschenleben, genau genommen um viele Menschenleben, um ein Familienleben.
Unsere erste Tochter liegt zwei Meter von mir entfernt und schläft. Ihre Vitalfunktionen werden immer von einem Monitor überwacht, der durch ein Piepsen warnt, wenn sie eine andere Position braucht, um besser atmen zu können. Heute piepst er nicht. Unsere Tochter ist der einzige Mensch im Raum, der entspannt ist. Zwischen ihr und mir sitzt ihr Vater auf einem Stuhl und hält mir meine schweißnasse Hand. Es ist unbequem auf dieser Liege. Mein Kopf liegt auf einem Kissen, die Arzthelferin hat meinen Bauch desinfiziert. Es kann losgehen.
Für mich kann es das aber nicht. Meine Panik wird immer größer, ich will nicht, dass die Spritze in meinen Bauch gestochen wird. Ich will nicht, dass der Arzt Gewebe entnimmt, ein paar Millimeter entfernt von dem Fötus, der im Ultraschall so perfekt aussieht. Ich will mein Kind nicht im Fahrstuhl verlieren! Ich springe von der Liege auf und breche den Eingriff ab. In diesem Moment ist mein Impuls, mein Baby zu schützen, größer als die Angst vor einem zweiten schwer beeinträchtigten Kind. Diesen Impuls, das ungeborene Kind schützen zu wollen, kennt auch Constanze Bohg. Als sie in der 14. Schwangerschaftswoche erfuhr, dass ihr Sohn nicht lebensfähig sein würde, war ihr erster Gedanke und die erste Frage an den Pränataldiagnostiker: „Geht es ihm denn gut?“ Die Diagnose lautete Encephalocele occipitale – eine schwere Fehlbildung des Gehirns. Sollte ihr Baby die Geburt überhaupt überstehen, gingen die Überlebenschancen danach gegen null. Als der Arzt dem Paar erklärte, dass andere Frauen, die für ihr Kind eine solche Diagnose bekommen, eine Abtreibung durchführen lassen, wurde die heute 35-Jährige hellhörig. „Das lassen Sie mal unsere Sorge sein, wie wir uns jetzt entscheiden!“ Der erste Impuls ihres Mannes: kein Kontakt zur Außenwelt. Eine Psychologin, die das Paar begleitete, unterstützte die beiden in ihrem Plan. Viereinhalb Wochen lang schotteten sie sich ab. Beide suchten und fanden ihren eigenen Weg, ihre eigene Entscheidung. Viele Tage lagen sie weinend zusammen im Bett.
Nach viereinhalb Wochen entschieden sich beide gegen einen Schwangerschaftsabbruch und für ihren Sohn. Julius kam im siebenten Schwangerschaftsmonat mit 800 Gramm im Berliner St. Joseph Krankenhaus zur Welt. Er lebte zwei Stunden. Für seine Eltern lebte er länger, nämlich genau 27 Wochen und zwei Stunden. Sie versuchten, ihm die Zeit auf der Welt so schön wie möglich zu machen – und meinen damit auch die Zeit im Bauch seiner Mutter. Während der Schwangerschaft fuhren sie Riesenrad und schauten lustige Komödien – „damit Julius seine Mama und seinen Papa mindestens genauso viel lachen hören konnte, wie er uns in den viereinhalb Wochen weinen hörte“, erklärt Constanze Bohg.
Die Diplompsychologin Anke Fricke von der Schwangerschaftsberatung Lydia in Berlin berät pro Woche durchschnittlich drei Paare nach einer auffälligen pränatalen Diagnose. In den vergangenen 15 Jahren ihrer Tätigkeit haben sich insgesamt drei Eltern dazu entschieden, ihre nicht lebensfähigen Kinder auf die Welt zu bringen, wie das Ehepaar Bohg. Alle anderen fassten den Entschluss zu einem Schwangerschaftsabbruch. Auch bei der Diagnose Trisomie 21, die nicht lebensbedrohlich für das Kind ist, entschieden sich fast alle Eltern dagegen, die Schwangerschaft auszutragen. „Manche Eltern beschließen, Kinder mit einer Behinderung zu bekommen. Aber ich habe noch keine Familie kennengelernt, die bereits ein Kind mit Downsyndrom hat und sich bei einer weiteren Schwangerschaft mit Trisomie-21-Diagnose für das Kind entscheidet“, sagt Hans-Christoph Duba vom Institut für Medizinische Genetik am Kepler Universitätsklinikum Linz.
Anke Frickes Arbeit besteht darin, den werdenden Eltern aufzuzeigen, welche Unterstützungsmöglichkeiten es für Paare gibt, die ein behindertes Kind erwarten. „Doch für die meisten ist das kein Argument“, stellt die Psychologin fest. Ihre Beratung geht auch über die Schwangerschaft hinaus, denn gerade nach Abbrüchen ist die Trauerarbeit ein langer Prozess. Und auch Eltern, die ein Kind mit einer Behinderung oder einer chronischen Krankheit bekommen haben, begleitet Anke Fricke bis zum dritten Lebensjahr des Kindes. Dabei geht es dann um die Akzeptanz des als nicht normal erlebten Alltags. Darum, unerwartete Ressourcen als Paar und Familie zu entdecken und Unterstützungsmöglichkeiten als willkommene Hilfe annehmen zu können.
In Deutschland gibt es das Pränatal- und Gendiagnostikgesetz, das im Vorlauf der Durchführung von pränatalen Untersuchungen eine Aufklärung und eine fachbezogene genetische Beratung vorschreibt. In Österreich ist es vor allem das Gentechnikgesetz, das eine Aufklärung bei gentechnischen Analysen vorschreibt. Seitdem der Hinweis auf die Beratung dokumentiert werden muss, spürt Anke Fricke eine Veränderung. „Früher dachten Ärztinnen und Ärzte, werdende Eltern bräuchten medizinische Fakten, eine klare, saubere Diagnose über den körperlichen Zustand ihres Kindes, um sich dann zur Fortführung der Schwangerschaft oder dagegen entscheiden zu können“, erzählt Fricke. Heute werde der psychosozialen Beratung aber zum Glück mehr Platz eingeräumt. Das sei vor allem wichtig, damit werdende Eltern sich in schwierigen Situationen für einen individuellen Weg entscheiden und diese Entscheidung auch rückblickend verantworten können.
Die eigentliche Schwangerschaftsvorsorge beinhaltet drei Ultraschalle, alles andere sind zusätzliche Untersuchungen, die gemacht werden können, nicht müssen. Viele Paare entscheiden sich für möglichst viele Tests, um auf Nummer sicher zu gehen – auch, weil die meisten Ärzte dazu raten. Eltern gehen davon aus, dass Kinder mit einer Fehlverteilung von Chromosomen immer sicher erkannt werden können. Doch es gibt eine Fehlerquote, die je nach Verfahren unterschiedlich ausfällt. „Der Wunsch nach einem gesunden Kind ist nicht immer erfüllbar. Sogar wenn keine besonderen erblichen Risiken bekannt sind, besteht ein Risiko von drei bis vier Prozent, dass das Kind einen Geburtsschaden oder eine genetische Erkrankung hat“, sagt Hans-Christoph Duba vom KUK in Linz. Eine hundertprozentige Sicherheit gibt es nicht.
Nach drei Tagen Bedenkzeit kehre ich zurück in die Praxis für Pränataldiagnostik und Humangenetik. Ich lasse den Eingriff heute durchführen. Ich bitte darum, vorher nicht im Live-Ultraschall mein werdendes Baby zu sehen, das ist für mich eine falsche Dramaturgie. Nach dem Eingriff, der sehr schmerzhaft ist, psychisch und körperlich, nehme ich die Treppen und benutze nicht den Fahrstuhl. Ich verliere das Kind nicht. Drei lange Wochen später erfahren wir am Telefon von der Humangenetikerin, dass wir ein nicht behindertes Kind erwarten, ohne Chromosomenfehler. Bis heute weiß ich nicht, was ein anderes Ergebnis für uns bedeutet hätte. Ich weiß nur, dass man Entscheidungen nicht beurteilen kann, die man selbst nicht treffen muss.
