Unsere Interesse hier gilt den weniger bekannten und verstandenen Komplikationen der Zuckerkrankheit. Im Rahmen der BODIA-Studie wird die Auswirkung von Diabetes auf die Knochengesundheit untersucht, um die erhöhte Frakturrate von Menschen mit Diabetes besser zu verstehen. Diese PhD Projekt wird von einem LIT Call der JKU gefördert.

(PI Rodrigo Montero-Lopez)

In der Therapie des Diabetes Mellitus (Zuckerkrankheit, eine Autoimmunerkrankung) ist die Vermeidung von Langzeitkomplikationen ein wichtiges Behandlungsziel. Um unbekannte Risikofaktoren zu identifizieren, ist Netzwerkforschung an großen Patientenkohorten in internationalen Registerstudien unbedingt notwendig.  Wir sind Teil des DPV-Registers, das größte Projekt in der D-A-CH Region das neben der kollektiven wissenschaftlichen Datenanalyse auch ein transparentes Qualitätsmanagement mittels jährlichen Vergleichsanalysen der Versorgungsqualität aller teilnehmenden Zentren ermöglicht.

(PI Thomas Hörtenhuber)

Die Cystische Fibrose (CF, Mukovizidose) kann heute mit der sogenannten Triple-Therapie (Kaftrio) deutlich bessere Behandlung erfahren. Die neuen Therapien für seltene Krankheiten wie der CF verändern mitunter auch deren Komplikationen. In einem PhD Projekt analysieren wir den möglichen Einfluss der Kaftrio Therapie auf die Entwicklung von CF-related Diabetes mittels continuous glucose measurements.

(PI Thomas Hörtenhuber)

Die Therapie mit rekombinantem Wachstumshormon gehört zu den etablierten Interventionen der Endokrinologie. Prof Högler leitet eine internationale multizentrische Studie (Zentren in England, Schottland und Österreich) die sich mit der Reversibilität des idiopathischen Wachstumshormonmangels beschäftigt. Wachstum geschieht in den Wachstumsfugen der Knochen und hat viele Einflussfaktoren unabhängig vom Wachstumshormon denen wir auf der Spur sind. Diese Studie untersucht Kinder mit Wachstumshormonmangel (GHD) unklarer Ursache (idiopathisch). Diese Art des GHD ist oft reversibel, wächst sich also aus, aber der Zeitpunkt wann dies geschieht und wann und ob die Hormonsubstitution beendet werden kann ist unklar. Diese Studie wird die Antwort darauf finden und auch gesundheitsökonomische Aspekte analysieren.

(PI Wolfgang Högler)

Wir haben viel Erfahrung mit internationalen Multicentre Studien welche die Sicherheit und Wirksamkeit von neuen wachstumsfördernden Medikamenten testen. Aktuell bieten wir unseren Patienten die Teilnahme an REAL Studien an, in denen die Sicherheit und Wirksamkeit eines langwirksamen Präparates getestet wird. Bis dato wird Wachstumshormon täglich gespritzt, da wäre eine wöchentliche Injektion natürlich viel patientenfreundlicher.

(PI Thomas Hörtenhuber)

Achondroplasie ist eine seltene Multisystemerkrankung bei der es unter anderem zu massiven Einschränkung des Wachstums kommt. Diese genetische Erkrankung, bedingt durch eine Mutation im FGFR3 Gen, war lange unbehandelbar. An der Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde nehmen Kinder an Therapiestudien teil die ein langwirksames Präparat (TransConCNP) untersucht das der FGF3-bedingten Hemmung der Wachstumsfugen entgegenwirkt. Erste Studien belegen die Wirksamkeit und Sicherheit. Hoffnung darf aufkeimen zu weiteren Langzeit-Benefits dieser Therapie auf andere Bereiche, wie etwa Wirbelkanalstenosen.

(PI Wolfgang Högler)

Alle reden davon dass wir Menschen mehr und mehr Vitamin D zu uns nehmen sollen. Wir erforschen wieviel unsere Knochen wirklich benötigen für eine normale Mineralisation. In dieser Kollaboration mit der Univ.-Klinik für Orthopädie der JKU, dem Ludwig Boltzmann Institut in Wien und dem Helmholz Institut in München bedienen wir uns Knochengewebe und Blutproben die im Rahmen von Routine-Operationen gewonnen werden um sie auf Zeichen der Hypomineralisation zu untersuchen. Wir treten den Beweis in vivo ab welcher Schwelle im Vitamin D Status die Knochengesundheit zu leiden beginnt.

In der multidisziplinären osteologischen Ambulanz für seltene Knochenerkrankungen bieten wir unseren Patientinnen und Patienten die Möglichkeit zur Teilnahme an internationalen Studien. Seltene Krankheiten können nur durch internationale Netzwerkforschung besser verstanden werden, weshalb wir an verschiedenen Registerstudien teilnehmen, z.B. für Achondroplasie, Hypophosphatasie, seltene Wachstumsstörungen und Hormonerkrankungen. Durch die internationalen Registerstudien gelingt es kollektiv zu seltenen Krankheiten Wissen und Expertise aufzubauen.

(PI Wolfgang Högler)

Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfekta) ist eine Erbkrankheit mit erhöhter Knochenbrüchigkeit. An der multidisziplinären osteologischen Ambulanz der Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde können wir unseren Patientinnen und Patienten die Teilnahme an dieser Multicenterstudie anbieten die die Wirksamkeit und Sicherheut von Romosozumab überprüft, mit dem primären Ziel der Vermeidung von Frakturen. Erstmals wird ein anaboles Medikament getestet das bereits die Zulassung bei der Behandlung von Osteoporose bei Erwachsenen hat.

(PI Wolfgang Högler)

Dies ist ein globales Projekt zur seltenen Systemerkrankung und Knochenmineralisationsstörung Hypophosphatasie. Prof Högler leitet dieses globale Projekt und führt ein internationales Consortium an das den Krankheitswert von Varianten im ALPL Gen untersucht. Dazu führen wir eine globale, öffentliche Datenbank https://alplmutationdatabase.jku.at/, öffnet eine externe URL in einem neuen Fenster, die alle Varianten, Genotypen und Phänotypen enthält. Das Projekt wird von der Firma Alexion unterstützt.

(PI Wolfgang Högler)

Unser Forschungsteam ist Teil eines internationalen Konsortiums, das mit Unterstützung eines ESPE Collaborative Research Grants das Ziel verfolgt, Knaben mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus (unterentwickeltes Genitale zentraler Ursache) frühzeitig zu diagnostizieren und bestmöglich zu behandeln. Bei betroffenen Knaben führt ein Testosteronmangel oft bereits zu Hodenhochstand bei der Geburt und später zu einer unzureichenden bis fehlenden Pubertätsentwicklung, was Unfruchtbarkeit zur Folge haben kann. Im Rahmen des Projekts wurde das bereits etablierte I-DSD Register nun um das I-CHH Register erweitert, wodurch eine internationale Daten- und somit Wissenssammlung möglich ist. Aktuell führen wir eine globale Umfrage durch über internationale Diagnose- und Behandlungsstrategien, mit dem Ziel Behandlungsrichtlinien im weiteren Verlauf zu homogenisieren.

(PI Dr. Elisabeth Laurer)