Hintergrund: Seltene genetische Erkrankungen bei Kindern stellen oft eine große Herausforderung dar, da sie häufig unzureichend verstanden sind und es an spezifischen Behandlungsmöglichkeiten mangelt.

Forschungsziel: In enger Zusammenarbeit mit der AG Högler erforschen wir bisher unbekannte genetische Mutationen und charakterisieren deren Auswirkungen auf zellulärer Ebene sowie den Krankheitsverlauf. Des weiteren nutzen wir fortschrittliche Technologien wie künstliche Intelligenz, zellbasierte und 3D-basierte Ansätze, um Behandlungsstrategien zu entwickeln (Rare Disease Pipeline).

Ziel ist es, durch die Entschlüsselung molekularer Mechanismen neue Einblicke zu gewinnen die zur Entwicklung präklinischer Evaluationsmethoden für potenzielle Therapieansätze führen.

Hintergrund: Die Begriffe "muskuloskelettales System" oder "Bewegungsapparat" beziehen sich auf die funktionale Einheit, die aus Knochen, Gelenken und Muskeln besteht. Zu den seltenen muskuloskelettalen Erkrankungen zählen unter anderem:

• Mineralisationsstörungen wie Hypophosphatasie und XLH
• Kollagensynthesestörungen wie Osteogenesis imperfecta
• Erkrankungen mit erhöhter Knochenmasse wie Osteopetrose oder -sklerose
• Fehlbildungssyndrome wie Dysplasien, Kleinwuchs und das Marfan-Syndrom
• Muskeldystrophien wie die Duchenne-Muskeldystrophie

Diese Erkrankungen sind meist genetisch bedingt. Aktuelle Behandlungsansätze fokussieren sich in der Regel auf das am stärksten betroffene Organ, sei es Knochen oder Muskeln. Allerdings führen genetische Mutationen oft dazu, dass mehrere Organe in unterschiedlichem Maße betroffen sind. Dies schafft ein Wissensdefizit hinsichtlich der umfassenden Therapieansätze für diese Erkrankungen.

Forschungsziel: Ziel ist es, in Abhängigkeit von Alter und Geschlecht, die Interaktionen zwischen verschiedenen Organen im Krankheitsverlauf und im Therapieansprechen zu untersuchen. Besondere Schwerpunkte sind dabei die Rolle der Epigenetik sowie die komplexen Wechselwirkungen zwischen Knochen-Muskel-Stoffwechsel und Knochen-Mikrobiom-Stoffwechsel. Weiterhin arbeiten wir an der Entwicklung und Optimierung neuer Behandlungsstrategien für diese Erkrankungen. Dazu gehören Kombinationstherapien, wie die Kombination von Muskelmassestimulatoren mit anti-Knochenresorptiven Therapien, sowie die Entwicklung und Verfeinerung autologer Stammzelltherapien und die Anwendung optimierter Gene-Editing-Techniken für eine mögliche genetische Korrektur.